MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1001/archpedi.1981.02130310027010

Медицинская библиотека · American journal of diseases of children (1960) · 1981

The puppet-like syndrome of Angelman.

Dooley J M, Berg J M, Pakula Z, MacGregor D L

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Five new cases are presented of a syndrome characterized mainly by severe mental retardation, epilepsy, puppet-like ataxic movements, microbrachycephaly, prognathism, tongue protrusion, and inappropriate paroxysms of laughter. The cases are analyzed with reference to personal and family histories, clinical findings, and results of special investigations (biochemical, chromosomal, dermatoglyphic, EEG, and radiologic). The findings are compared with those in the 22 patients described previously. Though clinically distinctive, there is as yet no clear-cut evidence as to cause.

Для цитирования: Dooley J M, Berg J M, Pakula Z, MacGregor D L. The puppet-like syndrome of Angelman.. American journal of diseases of children (1960). 1981. DOI: 10.1001/archpedi.1981.02130310027010.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.