Медицинская библиотека · Human genetics · 1979

X pentasomy: a case and review.

Archidiacono N, Rocchi M, Valente M, Filippi G

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A 49,XXXXX girl is reported. The most typical features of the patient are: severe mental retardation, serious dental anomalies, various anomalies of the bones, and a high rate of gonadotropins. The few similar cases so far described are reviewed to aid in delineation of this rare syndrome. The implications of Lyon's hypothesis on X-aneuploidies are also discussed.

Для цитирования: Archidiacono N, Rocchi M, Valente M, Filippi G. X pentasomy: a case and review.. Human genetics. 1979. DOI: 10.1007/bf00284599.

Предметные рубрики MeSH

Aneuploidy Bone and Bones Child Female Follicle Stimulating Hormone Humans Intellectual Disability Luteinizing Hormone Sex Chromosome Aberrations Syndrome Tooth Abnormalities X Chromosome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения