MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1111/j.1469-8749.1977.tb08001.x
Медицинская библиотека · Developmental medicine and child neurology · 1977
Chromosomal mosaicism in Down's syndrome: a diagnostic challenge.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
In individuals with mosaicism for trisomy 21, phenotype-karyotype correlations are unpredictable. Two patients are described--one with typical features of Down's syndrome and the other with severe mental retardation only. Both had normal karyotypes in their peripheral lymphocytes but high percentages of trisomic cells in skin fibroblasts.
Для цитирования: Ladda R L, Maisels M J, Dossett J H, Dobelle Y. Chromosomal mosaicism in Down's syndrome: a diagnostic challenge.. Developmental medicine and child neurology. 1977. DOI: 10.1111/j.1469-8749.1977.tb08001.x.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.