Clinical genetics · 2025
Novel ABCD1 Variants in X-Linked Adrenoleukodystrophy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dong Sen-Wei, Xiao Li-Mei, Sun Yu-Hao, Li Gui-He, Xie Ying-Xuan, Wang Meng-Wen, Wang Ning, Chen Wan-Jin, Chen Hai-Zhu
Аннотация
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a neurodegenerative disorder caused by mutations in the ABCD1 gene. We reported the clinical features and genetic findings of 17 X-ALD patients. Fifteen variants were identified, including five novel mutations: c.700dupC (p.Arg234Profs*67), c.743G>A (p.Gly248Asp), c.1469_1471delTGG (p.Val490del), c.1577C>A (p.Thr526Lys), and c.1658T>C (p.Leu553Pro), which were reported for the first time in X-ALD patients. Functional analysis confirmed the pathogenicity of novel variants at the protein and subcellular localization level. The p.Arg234Profs*67 mutant protein was undetectable, likely due to NMD-mediated mRNA degradation. This study expands the mutation spectrum and clinical profile of X-ALD, suggesting a potential correlation between the extent of protein dysfunction and disease severity.