Pediatrics · 2022
Recessive GCH1 Deficiency Causing DOPA-Responsive Dystonia Diagnosed by Reported Negative Exome.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Berger Seth I, Miller Ilana, Tochen Laura
Аннотация
An exome sequencing result on a child with atypical gait was reported as negative; follow-up biochemical evaluation and reanalysis led to diagnosis of treatable DOPA-responsive dystonia.