MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1542/peds.2021-052886

Медицинская библиотека · Pediatrics · 2022

Recessive GCH1 Deficiency Causing DOPA-Responsive Dystonia Diagnosed by Reported Negative Exome.

Berger Seth I, Miller Ilana, Tochen Laura

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПеревод пока не подготовлен

Аннотация

An exome sequencing result on a child with atypical gait was reported as negative; follow-up biochemical evaluation and reanalysis led to diagnosis of treatable DOPA-responsive dystonia.

Для цитирования: Berger Seth I, Miller Ilana, Tochen Laura. Recessive GCH1 Deficiency Causing DOPA-Responsive Dystonia Diagnosed by Reported Negative Exome.. Pediatrics. 2022. DOI: 10.1542/peds.2021-052886.

Предметные рубрики MeSH

CarbidopaChildDopamine AgonistsDrug CombinationsDystonic DisordersExomeGTP CyclohydrolaseHumansLevodopaMaleExome Sequencing
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.