American journal of medical genetics · 1997
Congenital hypertrichosis, osteochondrodysplasia, and cardiomegaly: further delineation of a new genetic syndrome.
Сравнительное исследованиеСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Garcia-Cruz D, Sánchez-Corona J, Nazará Z, Garcia-Crúz M O, Figuera L E, Castañeda V, Cantú J M
Аннотация
The hypertrichosis and osteochondrodysplasia syndrome is a rare entity with clinical findings including macrosomia at birth cardiomegaly. Autosomal recessive inheritance is presumed based on the report of two affected sibs born to healthy parents. Here we report on four new patients with their follow-up data, as well as on one of the four cases from the original report. Comparison of all eight cases indicates that they share 50% of clinical and radiological changes. This report contributes to the further delineation of this newly recognized syndrome.