MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · La Tunisie medicale · 2023

[Not Available].

Kasmi Zakaria, El Bakkouri Jalila, Ailal Fatima, Oukkache Bouchra, Donadieu Jean, Bousfiha Ahmed Aziz

ОбзорАннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

In the era of genomics, orientation in the face of hereditary neutropenia still requires, first and foremost, a good clinical and cytological analysis. The thirty responsible genes now explain 60% of congenital neutropenia. These are rare since they are only found in 1‰ of all congenital neutropenia, estimated at 1% of the population. The clinical examination looks for phenotypes associated with syndromic hereditary neutropenia and cytology will guide this etiological research thanks to the data collected from blood count and bone marrow analysis. The objective of this narrative literature review is to provide an overview of the most recent literature regarding acquired and congenital chronic neutropenia and will provide a decision tree to guide towards aetiology. This will allow a better discussion with geneticists even if the genotype-phenotype correlation is not very strong.

Для цитирования: Kasmi Zakaria, El Bakkouri Jalila, Ailal Fatima, Oukkache Bouchra, Donadieu Jean, Bousfiha Ahmed Aziz. [Not Available].. La Tunisie medicale. 2023.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.