Journal of medical genetics · 1979
Night blindness, characteristic facies, and skeletal abnormalities in two brothers.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter A G, Thompson D R, Reed M H, Macrodimitris A G
Аннотация
Two brothers are described with a similar physical appearance characterised by minor periorbital anomalies, malar flatness, a maxillary overbite, retrognathia, sloping shoulders, joint hyperextensibility, and minor radiological anomalies. In addition, they had a slowly progressing night blindness, myopia, and extinguished electroretinograms. The mother had mild expression of some of the physical anomalies and a decreased electroretinogram response to red light. We have been unable to find any report of similarly affected children. The possible modes of inheritance are discussed.