MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.16.4.309

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1979

Night blindness, characteristic facies, and skeletal abnormalities in two brothers.

Hunter A G, Thompson D R, Reed M H, Macrodimitris A G

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Two brothers are described with a similar physical appearance characterised by minor periorbital anomalies, malar flatness, a maxillary overbite, retrognathia, sloping shoulders, joint hyperextensibility, and minor radiological anomalies. In addition, they had a slowly progressing night blindness, myopia, and extinguished electroretinograms. The mother had mild expression of some of the physical anomalies and a decreased electroretinogram response to red light. We have been unable to find any report of similarly affected children. The possible modes of inheritance are discussed.

Для цитирования: Hunter A G, Thompson D R, Reed M H, Macrodimitris A G. Night blindness, characteristic facies, and skeletal abnormalities in two brothers.. Journal of medical genetics. 1979. DOI: 10.1136/jmg.16.4.309.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.