DOI 10.1016/j.jpeds.2023.01.023
Медицинская библиотека · The Journal of pediatrics · 2023
Deletions in DNAL1 Cause Primary Ciliary Dyskinesia Across North American Indigenous Populations.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
We report 4 cases of primary ciliary dyskinesia in unrelated indigenous North American children caused by identical, homozygous, likely pathogenic deletions in the DNAL1 gene. These shared DNAL1 deletions among dispersed indigenous populations suggest that primary ciliary dyskinesia accounts for more lung disease with bronchiectasis than previously recognized in indigenous North Americans.
Для цитирования: Poplawska Karolina, Griffiths Anne, Temme Renee, Adamko Darryl J, Nykamp Keith, Shapiro Adam J. Deletions in DNAL1 Cause Primary Ciliary Dyskinesia Across North American Indigenous Populations.. The Journal of pediatrics. 2023. DOI: 10.1016/j.jpeds.2023.01.023.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.