Neuropediatrics · 2007
Revelation of a novel CLN5 mutation in early juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cannelli N, Nardocci N, Cassandrini D, Morbin M, Aiello C, Bugiani M, Criscuolo L, Zara F, Striano P, Granata T, Bertini E, Simonati A, Santorelli F M
Аннотация
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are relatively common storage diseases of childhood and early adolescence. Ultrastructural shape of storage cytosomes, type of disease gene, and age of onset serve to classify the different NCLs, some of which appear to cluster in Scandinavian countries. The CLN5 form usually presents as a classical epileptiform encephalopathy of late infancy but a more aggressive cognitive impairment has been described in a single family. We report two sibs harbouring a novel mutation (p.Tyr258Asp) in the CLN5 gene and displaying behaviour disturbances and mental deterioration, rather than epilepsy, as the dominant disease manifestation at onset.