MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jpeds.2005.10.033

Медицинская библиотека · The Journal of pediatrics · 2006

A novel form of non-X-linked hyperigm associated with growth and pubertal disturbances and with lymphoma development.

Moschese Viviana, Lintzman Jiri, Callea Francesco, Chini Loredana, Devito Rita, Carsetti Rita, Di Cesare Silvia, Geissman Frédéric, Brousse Nicole, Rossi Paolo, Durandy Anne

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

HyperIgM syndrome is a heterogenous immunodeficiency characterized by impaired class-switch recombination due to different molecular abnormalities. We report on two female patients affected by a novel syndrome associating HIGM, growth and pubertal disturbances, and severe lymphoid hyperplasia with eventual development into lymphomas, suggesting a DNA repair defect.

Для цитирования: Moschese Viviana, Lintzman Jiri, Callea Francesco, Chini Loredana, Devito Rita, Carsetti Rita, Di Cesare Silvia, Geissman Frédéric, Brousse Nicole, Rossi Paolo, Durandy Anne. A novel form of non-X-linked hyperigm associated with growth and pubertal disturbances and with lymphoma development.. The Journal of pediatrics. 2006. DOI: 10.1016/j.jpeds.2005.10.033.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.