American journal of medical genetics. Part A · 2014
Somatic mosaicism for the p.His1047Arg mutation in PIK3CA in a girl with mesenteric lipomatosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cohen Ana S A, Townsend Katelin N, Xiang Qing-San, Attariwala Raj, Borchers Christof, Senger Christof, Picker Wayne, Levi Jasna, Yewchuk Lila, Tan Joelle, Eydoux Patrice, Lum Amy, Yong Siu-Li, McKinnon Margaret L, Lear Scott A, Everett Robert, Jones Steven J M, Yip Stephen, Gibson William T
Аннотация
We describe a patient who presented with a localized growth of mature fat tissue, which was surgically removed. MRI imaging identified diffuse increase in visceral adipose tissue. Targeted deep sequencing of the resected tissue uncovered a p.H1047R variant in PIK3CA, which was absent in blood. This report expands the phenotypic spectrum of mosaic PIK3CA mutations.