MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2019.101427

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2019

An induced pluripotent stem cell line (TRNDi006-A) from a MPS IIIB patient carrying homozygous mutation of p.Glu153Lys in the NAGLU gene.

Huang Wei, Xu Miao, Li Rong, Baskfield Amanda, Kouznetsova Jennifer, Beers Jeanette, Zou Jizhong, Liu Chengyu, Zheng Wei

СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Mucopolysaccharidosis type III B (MPS IIIB) is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the NAGLU gene encoding N-acetylglucosaminidase. Here, we report the generation of a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line from dermal fibroblasts of a MPS IIIB patient. The iPSC line has homozygous mutations of G>A transversion at nucleotide 457 of the NAGLU gene (457G>A), resulting in the substitution of lysine for glutamic acid at codon 153 (Glu153Lys). This iPSC line allows for the study of disease phenotypes and pathophysiology as well as disease modeling in human cells.

Для цитирования: Huang Wei, Xu Miao, Li Rong, Baskfield Amanda, Kouznetsova Jennifer, Beers Jeanette, Zou Jizhong, Liu Chengyu, Zheng Wei. An induced pluripotent stem cell line (TRNDi006-A) from a MPS IIIB patient carrying homozygous mutation of p.Glu153Lys in the NAGLU gene.. Stem cell research. 2019. DOI: 10.1016/j.scr.2019.101427.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.