An induced pluripotent stem cell line (TRNDi006-A) from a MPS IIIB patient carrying homozygous mutation of p.Glu153Lys in the NAGLU gene.
Аннотация
Mucopolysaccharidosis type III B (MPS IIIB) is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the NAGLU gene encoding N-acetylglucosaminidase. Here, we report the generation of a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line from dermal fibroblasts of a MPS IIIB patient. The iPSC line has homozygous mutations of G>A transversion at nucleotide 457 of the NAGLU gene (457G>A), resulting in the substitution of lysine for glutamic acid at codon 153 (Glu153Lys). This iPSC line allows for the study of disease phenotypes and pathophysiology as well as disease modeling in human cells.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.