Cell · 2000
Activation-induced cytidine deaminase (AID) deficiency causes the autosomal recessive form of the Hyper-IgM syndrome (HIGM2).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Revy P, Muto T, Levy Y, Geissmann F, Plebani A, Sanal O, Catalan N, Forveille M, Dufourcq-Labelouse R, Gennery A, Tezcan I, Ersoy F, Kayserili H, Ugazio A G, Brousse N, Muramatsu M, Notarangelo L D, Kinoshita K, Honjo T, Fischer A, Durandy A
Аннотация
The activation-induced cytidine deaminase (AID) gene, specifically expressed in germinal center B cells in mice, is a member of the cytidine deaminase family. We herein report mutations in the human counterpart of AID in patients with the autosomal recessive form of hyper-IgM syndrome (HIGM2). Three major abnormalities characterize AID deficiency: (1) the absence of immunoglobulin class switch recombination, (2) the lack of immunoglobulin somatic hypermutations, and (3) lymph node hyperplasia caused by the presence of giant germinal centers. The phenotype observed in HIGM2 patients (and in AID-/- mice) demonstrates the absolute requirement for AID in several crucial steps of B cell terminal differentiation necessary for efficient antibody responses.
Предметные рубрики MeSH
APOBEC-1 DeaminaseAdolescentAmino Acid SequenceB-LymphocytesCell DivisionChildChild, PreschoolChromosomes, Human, Pair 12Cloning, MolecularCytidine DeaminaseDNA Mutational AnalysisFemaleGene DeletionGenes, RecessiveGerminal CenterHumansHyperplasiaImmunoglobulin MImmunologic Deficiency SyndromesInfantLod ScoreLymph NodesLymphocyte ActivationMaleMolecular Sequence DataPalatine TonsilPedigreeRNA, MessengerAICDA (Activation-Induced Cytidine Deaminase)