Journal of neurology · 2014
Novel EXOSC3 mutation causes complicated hereditary spastic paraplegia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Halevy Ayelet, Lerer Israela, Cohen Rony, Kornreich Liora, Shuper Avinoam, Gamliel Moria, Zimerman Bat-El, Korabi Isam, Meiner Vardiella, Straussberg Rachel, Lossos Alexander
Аннотация
We describe two pairs of siblings from a consanguineous family manifesting autosomal recessive hereditary spastic paraplegia caused by a novel mutation in the EXOSC3 gene, previously reported in pontocerebellar hypoplasia type 1. Clinical findings included delayed motor milestones, early-onset spastic paraplegia, variable cognitive disability, and cerebellar signs. Cerebral imaging demonstrated enlarged cisterna magna and mild hypoplasia and atrophy of the lower vermis with a normal pons. Genetic analysis using homozygosity mapping followed by whole exome sequencing identified homozygous c.571G>T; p.G191C mutation in the EXOSC3 gene. We suggest that EXOSC3 mutations may present not only as pontocerebellar hypoplasia type 1, but also as a complicated form of hereditary spastic paraplegia without pontine hypoplasia or atrophy.