The Journal of pediatrics · 1998
Costello syndrome: phenotype, natural history, differential diagnosis, and possible cause.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Johnson J P, Golabi M, Norton M E, Rosenblatt R M, Feldman G M, Yang S P, Hall B D, Fries M H, Carey J C
Аннотация
We describe 8 patients affected with Costello syndrome including an affected sib pair and review the literature on 29 previously reported cases. We emphasize an association with advanced parental age, which is consistent with autosomal dominant inheritance with germline mosaicism. The pathogenesis appears to involve metabolic dysfunction, with growth disturbance, storage disorder appearance, acanthosis nigricans, hypertrophic cardiomyopathy, and occasional abnormalities of glucose metabolism. Although the cause is currently unknown, Costello syndrome is interesting because of a potential genetic-metabolic etiology.
Предметные рубрики MeSH
Acanthosis NigricansAdolescentAdultAge FactorsCarbohydrate Metabolism, Inborn ErrorsCardiomyopathy, HypertrophicChildChild, PreschoolDiagnosis, DifferentialDwarfismFaciesFemaleGenes, DominantGerm-Line MutationGlucoseHumansIntellectual DisabilityMaleMetabolic DiseasesMosaicismNose NeoplasmsPapillomaParentsPhenotypeSyndrome