MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1126/science.172.3983.572

Медицинская библиотека · Science (New York, N.Y.) · 1971

Lesch-Nyhan syndrome: rapid detection of heterozygotes by use of hair follicles.

Gartler S M, Scott R C, Goldstein J L, Campbell B

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A method is described which permits rapid phenotypic diagnosis of the Lesch-Nyhan heterozygote by direct assay of hypoxanthine guanine phosphori-bosyltransferase activity in single hair follicles obtained from the scalp.

Для цитирования: Gartler S M, Scott R C, Goldstein J L, Campbell B. Lesch-Nyhan syndrome: rapid detection of heterozygotes by use of hair follicles.. Science (New York, N.Y.). 1971. DOI: 10.1126/science.172.3983.572.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentAdultChildClinical Enzyme TestsFemaleHairHeterozygoteHumansLesch-Nyhan SyndromeMaleMiddle AgedPurine-Pyrimidine Metabolism, Inborn ErrorsScalpSelf MutilationTransferases
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.