Pediatric dermatology · 1987
Hepatoerythropoietic porphyria.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bundino S, Topi G C, Zina A M, D'Allessandro Gandolfo L
Аннотация
A patient with hepatoerythropoietic porphyria had typical cutaneous manifestations: photosensitivity with blistering and mild scarring, and hypertrichosis. Biochemically elevated levels of protoporphyrins in erythrocytes, uroporphyrins in urine, and coproporphyrins in feces are markers of this form of porphyria. A family study confirmed that he was homozygous for a defect of uroporphyrinogen decarboxylase. A trial with hydroxychloroquine produced no improvement.