Pediatrie · 1986
[Porphyria cutanea tarda in a 4-year-old child with uroporphyrinogen decarboxylase deficiency].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cotton J B, Abeille A, Jeune R, Ladreyt-Ponchon J P, Grenier J L
Аннотация
A 4 years old girl presents a typical case of patent form of cutaneous late porphyria with a reduced activity of the erythrocyte, uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) genetically transmitted over 3 generations; a multifactor inheritance (HLA A3, a normal phenotype of alpha 1 antitrypsin, exogenous toxins, or viral infections) is discussed.