MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/pde.15150

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2022

A 9-year-old girl with blisters on the hands and face: An early presentation of variegate porphyria.

Moshayedi Aref, Mochel Mark C, Brooks Amy N, Laver Joseph, Salkey Kimberly S

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Variegate porphyria (VP) is a rare subtype of porphyrias characterized by dysfunction of enzymes in the heme biosynthesis pathway leading to an accumulation of porphyrins and their precursors. The resulting buildup can manifest as neuropsychiatric symptoms and photosensitive blistering eruptions on sun-exposed skin. We report a case of VP in a 9-year-old girl with many confounding medical factors that warranted alternative explanations for her cutaneous lesions. VP has been reported infrequently in the pediatric population and is associated with more severe neuropsychiatric outcomes compared to adult-onset disease.

Для цитирования: Moshayedi Aref, Mochel Mark C, Brooks Amy N, Laver Joseph, Salkey Kimberly S. A 9-year-old girl with blisters on the hands and face: An early presentation of variegate porphyria.. Pediatric dermatology. 2022. DOI: 10.1111/pde.15150.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.