Stem cell research · 2022
Generation of a human induced pluripotent stem cell line (LZUSHi002-A) from a MADD patient with ETFDH mutation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li Yan, Li Yuanxiao, Liu Hui, Cheng Li, Ma Hanwei, Xu Xiaonan, Zhang Ni
Аннотация
Multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD) is an inborn metabolic disorder that affects fatty acid oxidation and the catabolism of branched-chain amino acids, vitamins B and energy metabolism. In this study, the induced pluripotent stem cell (iPSC) line LZUSHi002-A from PBMCs of a 10-year-old male patient with ETFDH mutations using the episomal plasmids was established, which is an ideal in vitro model to understand the exact pathogenesis of MADD.
Предметные рубрики MeSH
MaleHumansChildInduced Pluripotent Stem CellsElectron-Transferring FlavoproteinsOxidoreductases Acting on CH-NH Group DonorsAcyl-CoA DehydrogenaseIron-Sulfur ProteinsRiboflavinMultiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase DeficiencyMutationFatty AcidsVitaminsAmino Acids, Branched-ChainGuanine Nucleotide Exchange FactorsDeath Domain Receptor Signaling Adaptor Proteins