MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2022.102914

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2022

Generation of a human induced pluripotent stem cell line (LZUSHi002-A) from a MADD patient with ETFDH mutation.

Li Yan, Li Yuanxiao, Liu Hui, Cheng Li, Ma Hanwei, Xu Xiaonan, Zhang Ni

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD) is an inborn metabolic disorder that affects fatty acid oxidation and the catabolism of branched-chain amino acids, vitamins B and energy metabolism. In this study, the induced pluripotent stem cell (iPSC) line LZUSHi002-A from PBMCs of a 10-year-old male patient with ETFDH mutations using the episomal plasmids was established, which is an ideal in vitro model to understand the exact pathogenesis of MADD.

Для цитирования: Li Yan, Li Yuanxiao, Liu Hui, Cheng Li, Ma Hanwei, Xu Xiaonan, Zhang Ni. Generation of a human induced pluripotent stem cell line (LZUSHi002-A) from a MADD patient with ETFDH mutation.. Stem cell research. 2022. DOI: 10.1016/j.scr.2022.102914.

Предметные рубрики MeSH

MaleHumansChildInduced Pluripotent Stem CellsElectron-Transferring FlavoproteinsOxidoreductases Acting on CH-NH Group DonorsAcyl-CoA DehydrogenaseIron-Sulfur ProteinsRiboflavinMultiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase DeficiencyMutationFatty AcidsVitaminsAmino Acids, Branched-ChainGuanine Nucleotide Exchange FactorsDeath Domain Receptor Signaling Adaptor Proteins
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.