MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/nrg3897

Медицинская библиотека · Nature reviews. Genetics · 2015

Rett syndrome: a complex disorder with simple roots.

Lyst Matthew J, Bird Adrian

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder caused by mutations in the X-linked gene MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2). Two decades of research have fostered the view that MeCP2 is a multifunctional chromatin protein that integrates diverse aspects of neuronal biology. More recently, studies have focused on specific RTT-associated mutations within the protein. This work has yielded molecular insights into the critical functions of MeCP2 that promise to simplify our understanding of RTT pathology.

Для цитирования: Lyst Matthew J, Bird Adrian. Rett syndrome: a complex disorder with simple roots.. Nature reviews. Genetics. 2015. DOI: 10.1038/nrg3897.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.