Molecular genetics and metabolism · 2005
Management and outcome of neonatal-onset ornithine transcarbamylase deficiency following liver transplantation at 60 days of life.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ensenauer Regina, Tuchman Mendel, El-Youssef Mounif, Kotagal Suresh, Ishitani Michael B, Matern Dietrich, Babovic-Vuksanovic Dusica
Аннотация
Neonatal hyperammonemia secondary to X-linked ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency carries a high risk of morbidity and mortality. Results of medical therapy are less than satisfactory. Experience with liver transplantation in very young affected infants is limited. We report a male newborn with severe OTC deficiency who underwent successful orthotopic, cadaveric liver transplantation at the age of 60 days. Although technically challenging in the neonatal period, liver transplantation should be considered early as the most promising treatment approach currently available.