Parkinsonism & related disorders · 2020
Levodopa responsive-generalized dystonic spells and moaning in DNAJC6 related Juvenile Parkinson's disease.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mittal Shivam Om
Аннотация
This is a case of young man who has severe generalized dystonic spells with moaning with severe parkinsonism, which improves with dopaminergic medications. Patient was found to be DNAJC6 related juvenile Parkinson's disease. This case adds to the phenotypic variability of the DNAJC6 juvenile Parkinson's disease as severe dystonic spells and moaning has not been reported previously. Early diagnosis and symptomatic treatment with dopaminergic medications helps significantly to improve the quality of life.