Neurogenetics · 2020
Familial writer's cramp: a clinical clue for inherited coenzyme Q10 deficiency.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amprosi Matthias, Zech Michael, Steiger Ruth, Nachbauer Wolfgang, Eigentler Andreas, Gizewski Elke R, Guger Michael, Indelicato Elisabetta, Boesch Sylvia
Аннотация
The spectrum of coenzyme Q10 (CoQ10) deficiency syndromes comprises a variety of disorders, including a form of autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA2) caused by mutations in the AarF domain-containing kinase 3 gene (ADCK3). Due to the potential response to CoQ10 supplementation, a timely diagnosis is crucial. Herein, we describe two siblings with a novel homozygous ADCK3 variant and an unusual presentation consisting of isolated writer's cramp with adult-onset. Cerebellar ataxia developed later in the disease course and remained stable during the follow-up. This report highlights that ARCA2 should be considered in the differential diagnosis of familial writer's cramp.