European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2017
A therapeutic regimen for 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency with exercise-induced dystonia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xu Yan, Zhang Jing, Yu Kang, Feng Feng, Sun Xiayuan, Li Chunwei, Li Huili, Cui Liying
Аннотация
3-Hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency is a recently described disease resulting from mutations in HIBCH with no effective treatment. Here, we report a female Chinese patient presenting with exercise-induced dystonia and bilateral symmetrical hyperintensities of the globus pallidus on brain MRI associated with novel HIBCH mutations (c.1027C>G;p. H343D and c.383T>A;p.V128D). After treatment for 1 year with a low-valine diet, both clinical symptoms and brain lesions improved substantially. We propose that HIBCH deficiency should be considered in the differential diagnosis for patients with exercise-induced dystonia, particularly if bilateral symmetrical lesions in the globus pallidus are present. A low-valine diet is a potentially promising treatment for HIBCH deficiency.