The Journal of pediatrics · 1994
A possible genetic defect in 25-hydroxylation as a cause of rickets.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Casella S J, Reiner B J, Chen T C, Holick M F, Harrison H E
Аннотация
We examined two siblings who had severe rickets at ages 2 and 7 years, respectively, despite a history of adequate vitamin D intake. The patients' sera had calcium concentrations at the lower limits of normal, low phosphate concentrations, elevated alkaline phosphatase activity, and low levels of 25-hydroxyvitamin D. Treatment with high doses of vitamin D2 resulted in resolution of the biochemical abnormalities and radiographic deformities; pharmacologic doses of vitamin D2 were required to maintain normal concentrations of 25-hydroxyvitamin D in the serum even though vitamin D absorption was normal. These children may have a genetic defect of the 25-hydroxylation step in vitamin D activation.