MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.33.7.611

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1996

FRAXF in a patient with chromosome 8 duplication.

Vianna-Morgante A M, Mingroni-Netto R C, Barbosa A C, Otto P A, Rosenberg C

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report on a folate sensitive fragile site at Xq27-28 in a girl with a multiple congenital anomalies and mental retardation syndrome, who also carries a duplication of the long arm of chromosome 8. The fragile site was shown by FISH to be distal to both FRAXA and FRAXE. DNA hybridisation with probe OxF14 showed the amplification of the CGG repeats of locus FRAXF in the patient and in her clinically normal mother.

Для цитирования: Vianna-Morgante A M, Mingroni-Netto R C, Barbosa A C, Otto P A, Rosenberg C. FRAXF in a patient with chromosome 8 duplication.. Journal of medical genetics. 1996. DOI: 10.1136/jmg.33.7.611.

Предметные рубрики MeSH

Blotting, SouthernChildChromosome BandingChromosomes, Human, Pair 8CytogeneticsFemaleFloxuridineFragile X SyndromeGenetic MarkersHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceKaryotypingLymphocytesMultigene FamilyX Chromosome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.