Human genetics · 1996
Coarctation of the aorta and renal hypoplasia in a boy with Turner/Noonan surface anomalies and a 46,XY karyotype: a clinical model for the possible impairment of a putative lymphogenic gene(s) for Turner somatic stigmata.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hasegawa T, Ogata T, Hasegawa Y, Honda M, Nagai T, Fukushima Y, Nakahori Y, Matsuo N
Аннотация
This paper describes a 12-year-old Japanese boy with coarctation of the aorta, renal hypoplasia, Turner/Noonan surface anomalies, and a 46,XY karyotype. Although the patient might represent an exceptional case of Noonan syndrome, the combination of the somatic stigmata appears to be consistent with a mutation of the putative lymphogenic gene(s) for Turner somatic stigmata.