Journal of medical genetics · 1975
A syndrome of hypohidrotic ectodermal dysplasia with normal teeth, peculiar facies, pigmentary disturbances, psychomotor and growth retardation, bilateral nuclear cataract, and other signs.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Freire-Maia N, Fortes V A, Pereira L C, Opitz J M, Marcalle F A, Cavalli I J
Аннотация
This paper describes a 7-year-old girl with trichodysplasia, normal teeth, onychogryposis, hypohidrosis, psychomotor and growth retardation, dry and warm skin with follicular hyperkeratosis, pigmentary disturbances (hyper- and hypochromic spots), bilateral nuclear cataract, dermatoglyphic anomalies, and other signs. This condition is considered a new form of ectodermal dysplasia.