MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.12.3.308

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1975

A syndrome of hypohidrotic ectodermal dysplasia with normal teeth, peculiar facies, pigmentary disturbances, psychomotor and growth retardation, bilateral nuclear cataract, and other signs.

Freire-Maia N, Fortes V A, Pereira L C, Opitz J M, Marcalle F A, Cavalli I J

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

This paper describes a 7-year-old girl with trichodysplasia, normal teeth, onychogryposis, hypohidrosis, psychomotor and growth retardation, dry and warm skin with follicular hyperkeratosis, pigmentary disturbances (hyper- and hypochromic spots), bilateral nuclear cataract, dermatoglyphic anomalies, and other signs. This condition is considered a new form of ectodermal dysplasia.

Для цитирования: Freire-Maia N, Fortes V A, Pereira L C, Opitz J M, Marcalle F A, Cavalli I J. A syndrome of hypohidrotic ectodermal dysplasia with normal teeth, peculiar facies, pigmentary disturbances, psychomotor and growth retardation, bilateral nuclear cataract, and other signs.. Journal of medical genetics. 1975. DOI: 10.1136/jmg.12.3.308.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.