BMC infectious diseases · 2024
Mycoplasma pneumonia in a patient with X-linked agammaglobulinemia.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dai Bowen, Han Shujuan, Shen Yuanfang, Li Zhi, Chen Shouhang, Wang Zhuangzhuang, Yuan Yan, Zhang Ruyu, Wang Chenyu, Zheng Jiaying, Liang Qiujing, Wang Qingmei, Zhang Yaodong, Zhang Xiaolong, Wang Fang, Jin Yuefei
Аннотация
X-linked agammaglobulinemia (XLA), also referred to as Bruton's tyrosine kinase deficiency, is a rare genetic disorder that affects the immune system. We conducted genetic analysis on patients suffering from immunodeficiency by utilizing Next-Generation Sequencing techniques, as well as their closest relatives, to facilitate accurate diagnosis, offer genetic counseling services, and enhance our comprehension of XLA.