Journal of inherited metabolic disease · 2020
RBCK1-related disease: A rare multisystem disorder with polyglucosan storage, auto-inflammation, recurrent infections, skeletal, and cardiac myopathy-Four additional patients and a review of the current literature.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phadke Rahul, Hedberg-Oldfors Carola, Scalco Renata S, Lowe David M, Ashworth Michael, Novelli Marco, Vara Roshni, Merwick Aine, Amer Halima, Sofat Reecha, Sugarman Max, Jovanovic Ana, Roberts Mark, Nakou Vasiliki, King Andrew, Bodi Istvan, Jungbluth Heinz, Oldfors Anders, Murphy Elaine
Аннотация
In this article, we report four new patients, from three kindreds, with pathogenic variants in RBCK1 and a multisystem disorder characterised by widespread polyglucosan storage. We describe the clinical presentation of progressive skeletal and cardiac myopathy, combined immunodeficiencies and auto-inflammation, illustrate in detail the histopathological findings in multiple tissue types, and report muscle MRI findings.