Stem cell research · 2019
A human induced pluripotent stem cell line (TRNDi007-B) from an infantile onset Pompe patient carrying p.R854X mutation in the GAA gene.
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cheng Yu-Shan, Li Rong, Baskfield Amanda, Beers Jeanette, Zou Jizhong, Liu Chengyu, Zheng Wei
Аннотация
Pompe disease is an autosomal inherent genetic disease caused by mutations in the GAA gene that encodes acid alpha-glucosidase. The disease affects patients in heart, skeletal muscles, liver, and central nervous system. A human induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from the skin dermal fibroblasts of a Pompe patient with homozygosity for a c.2560C > T (p.R854X) mutation in exon 18 of the GAA gene. This human iPSC line provides a useful resource for disease modeling and drug discovery.