MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/ni.ni_1135_22

Медицинская библиотека · Neurology India · 2024

Case of Hallervorden-Spatz Syndrome: A Tale of Twin Sisters.

Reddy Naveen, Sharma Jitender, Sharma Anmol

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Hallervorden-Spatz syndrome, now known as pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), is a rare autosomal recessive disorder that is characterized by cerebral iron deposition and leads to progressive extrapyramidal dysfunction and dementia. Most commonly seen in the first two decades of a person's life, it is a differential for patients presenting with atypical progressive extrapyramidal disorder and cognitive impairment. It is characterized by progressive degeneration of the basal ganglia, globus pallidus, and the reticular part of the substantia nigra due to iron accumulation. The characteristic MRI brain pattern of the disease shows the eye-of-the-tiger sign. We report cases of early onset PKAN in two sisters of the same family, in which diagnosis was based on clinical features, lab parameters, and MRI imaging findings. This report aims to differentiate PKAN from other static and progressive neurological illnesses.

Для цитирования: Reddy Naveen, Sharma Jitender, Sharma Anmol. Case of Hallervorden-Spatz Syndrome: A Tale of Twin Sisters.. Neurology India. 2024. DOI: 10.4103/ni.ni_1135_22.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.