Neurology · 2003
Lack of association of the potassium channel-associated peptide MiRP2-R83H variant with periodic paralysis.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sternberg D, Tabti N, Fournier E, Hainque B, Fontaine B
Аннотация
A missense variant (R83H) of the gene (KCNE3) encoding a potassium channel-associated peptide, MinK-related peptide 2 (MiRP2), has been reported in periodic paralysis patients. In the current study, no difference in the frequency of the MiRP2-R83H variant between periodic paralysis patients and healthy individuals was found. Furthermore, there was no segregation of this gene variant with the disease. These observations weaken the proposal that MiRP2-R83H causes periodic paralysis.
Предметные рубрики MeSH
AdultAmino Acid SubstitutionChildChromosome SegregationFemaleHumansHypokalemic Periodic ParalysisMaleMutation, MissenseNAV1.4 Voltage-Gated Sodium ChannelParalyses, Familial PeriodicParalysis, Hyperkalemic PeriodicPedigreePoint MutationPolymorphism, Single-Stranded ConformationalPotassium ChannelsPotassium Channels, Voltage-GatedSodium ChannelsThyrotoxicosis