American journal of diseases of children (1960) · 1985
X-linked glycogen storage disease. A cause of hypotonia, hyperuricemia, and growth retardation.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keating J P, Brown B I, White N H, DiMauro S
Аннотация
Seven male members of one family had a form of glycogen storage disease that was inherited in an X-linked recessive pattern. The clinical manifestations included hepatomegaly, delay in growth and sexual maturation, muscular weakness in childhood, and gouty arthritis. The cause of the glycogen accumulation did not appear to be a deficiency of glucose 6-phosphatase, debrancher enzyme, phosphorylase, or phosphorylase kinase. Prognosis appeared to be good although there was significant disability during childhood.