MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320570212

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1995

Translocation 10;18 in a patient with juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis (Batten disease).

Tuck-Muller C M, Dyken P R, Li S, Chen H, Labbé E, Wertelecki W

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report the first observation of a chromosome abnormality in a patient with typical juvenile ceroid-lipofuscinosis (NCL), who was found to have an apparently balanced translocation between chromosomes 10 and 18 [t(10;18)(q22.1;q21.1)]. Since juvenile NCL was previously mapped to 16p12, this report raises the possibility of heterogeneity in this form of NCL.

Для цитирования: Tuck-Muller C M, Dyken P R, Li S, Chen H, Labbé E, Wertelecki W. Translocation 10;18 in a patient with juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis (Batten disease).. American journal of medical genetics. 1995. DOI: 10.1002/ajmg.1320570212.

Предметные рубрики MeSH

ChildChromosome BandingChromosome MappingChromosomes, Human, Pair 10Chromosomes, Human, Pair 18FemaleHumansKaryotypingLymphocytesMaleMicroscopy, ElectronNeuronal Ceroid-LipofuscinosesTranslocation, GeneticVacuoles
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.