MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3109/13816819409056907

Медицинская библиотека · Ophthalmic genetics · 1994

The electrooculogram in heterozygote carriers of Usher syndrome, retinitis pigmentosa, neuronal ceroid lipofuscinosis, senior syndrome and choroideremia.

Pinckers A, van Aarem A, Brink H

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Electrooculographic studies were performed in 77 carriers of tapetoretinal dystrophies: Usher syndrome (20), retinitis pigmentosa (32), neuronal ceroid lipofuscinosis (6), Senior syndrome (2), and choroideremia (17). The carriers were matched for sex and age with normal controls. In carriers of Usher syndrome the EOG Lp/Dt ratio was significantly lowered with 30% of the recordings having a subnormal value. There was a trend in carriers of retinitis pigmentosa to a subnormal EOG. In contrast to previous studies there was no decrease in the EOG Lp/Dt ratio in carriers of neuronal ceroid lipofuscinosis. Two carriers of Senior's syndrome had a normal EOG. Carriers of choroideremia did not differ significantly from normal controls; however, the Lp/Dt ratio decreased with increasing age. An abnormal EOG may be indicative of the carrier state in relatives of patients with tapetoretinal dystrophies.

Для цитирования: Pinckers A, van Aarem A, Brink H. The electrooculogram in heterozygote carriers of Usher syndrome, retinitis pigmentosa, neuronal ceroid lipofuscinosis, senior syndrome and choroideremia.. Ophthalmic genetics. 1994. DOI: 10.3109/13816819409056907.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.