Journal of child neurology · 1991
Multiple sulfatase deficiency with early severe retinal degeneration.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harbord M, Buncic J R, Chuang S A, Skomorowski M A, Clarke J T
Аннотация
We report an unusual case of multiple sulfatase deficiency in which neurodegeneration was accompanied by early, severe visual impairment associated with prominent pigmentary retinopathy, suggesting a diagnosis of neuronal ceroid-lipofuscinosis. The levels of arylsulfatases A, B, and C, heparan N-sulfatase, N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase, and iduronate-2-sulfate sulfatase were all markedly decreased in cultured skin fibroblasts. Screening tests for mucopolysacchariduria were consistently negative; however, thin-layer chromatographic analysis of isolated urinary glycosaminoglycans showed increased amounts of heparan sulfate.