Clinical genetics · 1985
Gustatory lacrimation in association with the branchio-oto-renal syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preisch J W, Bixler D, Ellis F D
Аннотация
Branchio-oto-renal (BOR) syndrome is a developmental complex presenting with various combinations of ear pits, branchial cleft cysts, deafness and renal anomalies, which is inherited as an autosomal dominant trait. This report describes a father and 2 children with BOR syndrome in which gustatory lacrimation (GL) was also present in 2 of them. GL is considered to be a rare, non-hereditary type of anomalous, cranial nerve-end organ innervation. Since lacrimal stenosis, which can clinically mimic GL, is also a feature of the BOR syndrome, future reports require lacrimal reflex testing and duct patency evaluation to define this variation in the BOR phenotype.