Neurology · 2006
Unexpected pathogenic mechanism of a novel mutation in the coding sequence of SPG4 (spastin).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schickel J, Beetz C, Frömmel C, Heide G, Sasse A, Hemmerich P, Deufel T
Аннотация
The authors report a nucleotide substitution (c.1216A>G) in SPG4 (spastin) causing hereditary spastic paraplegia. This apparent missense mutation in the ATPase domain confers aberrant, in-frame splicing and results in destabilization of mutated transcript. Mutated protein is deficient in microtubule-severing activity but, unlike neighboring mutations, shows regular subcellular localization. The authors' data point to haploinsufficiency rather than a dominant negative effect as the disease-causing mechanism for this mutation.