Journal of pediatric ophthalmology and strabismus · 2025
Atypical Ophthalmological Manifestations of Claes-Jensen Syndrome Without Intellectual Disability: A Case Report.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Murati Felipe A, Yepez Juan B, Petitto Michele, Kozak Igor, Arevalo J Fernando
Аннотация
An 8-year-old boy with prenatal-onset short stature, ophthalmological abnormalities, and dysmorphic features had a KDM5C variant typically linked to Claes-Jensen syndrome with intellectual disability, which he did not have. This atypical presentation highlights the importance of ophthalmological assessments in X-linked syndromes with variable expressivity, even without classic features. [J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2025;62(2):e22-e26.].