Nature genetics · 2012
Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with early-onset severe macular and optic atrophy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perrault Isabelle, Hanein Sylvain, Zanlonghi Xavier, Serre Valérie, Nicouleau Michael, Defoort-Delhemmes Sabine, Delphin Nathalie, Fares-Taie Lucas, Gerber Sylvie, Xerri Olivia, Edelson Catherine, Goldenberg Alice, Duncombe Alice, Le Meur Gylène, Hamel Christian, Silva Eduardo, Nitschke Patrick, Calvas Patrick, Munnich Arnold, Roche Olivier, Dollfus Hélène, Kaplan Josseline, Rozet Jean-Michel
Аннотация
In addition to its activity in nicotinamide adenine dinucleotide (NAD(+)) synthesis, the nuclear nicotinamide mononucleotide adenyltransferase NMNAT1 acts as a chaperone that protects against neuronal activity-induced degeneration. Here we report that compound heterozygous and homozygous NMNAT1 mutations cause severe neonatal neurodegeneration of the central retina and early-onset optic atrophy in 22 unrelated individuals. Their clinical presentation is consistent with Leber congenital amaurosis and suggests that the mutations affect neuroprotection of photoreceptor cells.