Journal of human genetics · 2014
De novo WDR45 mutation in a patient showing clinically Rett syndrome with childhood iron deposition in brain.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ohba Chihiro, Nabatame Shin, Iijima Yoshitaka, Nishiyama Kiyomi, Tsurusaki Yoshinori, Nakashima Mitsuko, Miyake Noriko, Tanaka Fumiaki, Ozono Keiichi, Saitsu Hirotomo, Matsumoto Naomichi
Аннотация
Rett syndrome (RTT) is a neurodevelopmental disorder mostly caused by MECP2 mutations. We identified a de novo WDR45 mutation, which caused a subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation, in a patient showing clinically typical RTT. The mutation (c.830+1G>A) led to aberrant splicing in lymphoblastoid cells. Sequential brain magnetic resonance imaging demonstrated that iron deposition in the globus pallidus and the substantia nigra was observed as early as at 11 years of age. Because the patient showed four of the main RTT diagnostic criteria, WDR45 should be investigated in patients with RTT without MECP2 mutations.