Journal of neurology · 1987
Familial Leigh's syndrome: association with a defect in oxidative metabolism probably restricted to brain.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
van Erven P M, Gabreëls F J, Ruitenbeek W, Renier W O, Lamers K J, Sloof J L
Аннотация
Four siblings with Leigh's syndrome are described. The diagnosis was confirmed by pathological examination in one case. Chemical and biochemical investigations of serum and urine revealed no abnormalities of pyruvate metabolism, but all patients had marked elevations of CSF pyruvate and lactate concentrations. In three of the siblings, [1-14C]pyruvate oxidation rates were normal in fibroblasts and leucocytes. In one patients, extensive biochemical and histochemical studies of liver and muscle tissue revealed no mitochondrial dysfunction. A defect of oxidative metabolism restricted to brain seems probable.