Science (New York, N.Y.) · 2002
Purkinje cell degeneration (pcd) phenotypes caused by mutations in the axotomy-induced gene, Nna1.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fernandez-Gonzalez Angeles, La Spada Albert R, Treadaway Jason, Higdon Jason C, Harris Belinda S, Sidman Richard L, Morgan James I, Zuo Jian
Аннотация
The classical recessive mouse mutant, Purkinje cell degeneration (pcd), exhibits adult-onset degeneration of cerebellar Purkinje neurons, retinal photoreceptors, olfactory bulb mitral neurons, and selected thalamic neurons, and has defective spermatogenesis. Here we identify Nna1 as the gene mutated in the original pcd and two additional pcd alleles (pcd2J and pcd3J). Nna1 encodes a putative nuclear protein containing a zinc carboxypeptidase domain initially identified by its induction in spinal motor neurons during axonal regeneration. The present study suggests an unexpected molecular link between neuronal degeneration and regeneration, and its results have potential implications for neurodegenerative diseases and male infertility.
Предметные рубрики MeSH
AllelesAnimalsAxotomyBlotting, NorthernBrainCarboxypeptidasesChromosome MappingCrosses, GeneticFemaleGTP-Binding ProteinsGene ExpressionGenesIn Situ HybridizationMaleMiceMice, Neurologic MutantsMolecular Sequence DataMutationNerve DegenerationNerve RegenerationNeuronsPhenotypePurkinje CellsRNA, MessengerRetinaSerine-Type D-Ala-D-Ala CarboxypeptidaseSpermatogenesisTestis